Hàng triệu bệnh nhân trên thế giới đang phải đấu tranh hàng giờ với căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) với những triệu chứng yếu cơ tiến triển dần theo năm tháng, do chưa có thuốc điều trị đặc hiệu nên 100% bệnh nhân DMD tử vong ở lứa tuổi ngoài 20. Bệnh gây nên bởi đột biến gen dystrophin trong đó đột biến tạo ra mã kết thúc sớm (nonsense mutation) làm quá trình tổng hợp protein dystrophin không được tổng hợp dẫn đến thiếu hụt trầm trọng protein dystrophin trong tế bào. Khoảng 30-35% bệnh nhân DMD trên thế giới cũng như ở Việt Nam mang dạng đột biến này.
Bằng việc sàng lọc hơn 800.000 hợp chất hóa học, các nhà khoa học Hoa Kỳ đã phát hiện thấy hợp chất mã số PTC124 có khả năng khôi phục quá trình tổng hợp protein ở những bệnh nhân bị đột biến kết thúc sớm. Với cơ chế tác động trực tiếp vào tiểu phần 60S của ribôxôm, ataluren cho phép ribôxôm đọc lướt qua các mã dừng đột biến trên phân tử mRNA. Những thử nghiệm trên mô hình tế bào sợi và chuột mdx mang đột biến kết thúc sớm cho thấy ataluren có khả năng phục hồi quá trình tổng hợp dystrophin. Hiện nay hợp chất PTC124 đang được công ty dược phẩm PTC Therapeutics, Hoa Kì tiếp tục đầu tư nghiên cứu cải tiến và đánh giá hiệu quả điều trị cho nhóm bệnh nhân DMD bị đột biến kết thúc sớm. Thuốc mang tên thương mại Ataluren.
Dữ liệu từ thử nghiệm lâm sàng Pha 2b của tác dụng thuốc Ataluren ở những bệnh nhân DMD mang đột biến mã kết thúc sớm cho thấy những hy vọng tươi sáng về khả năng điều trị một số lượng lớn bệnh nhân DMD chỉ bằng Ataluren. 96 bệnh nhân DMD ở 10 quốc gia được dùng thuốc Ataluren 3 lần/ ngày ở các liều (-10, -10, -20 mg/kg) trong 48 tuần. Kết quả cho thấy nhóm bệnh nhân được dùng Ataluren có khả năng đi bộ xa hơn những bệnh nhân dùng giả dược quãng đường dài trung bình 30m trong bài kiểm tra 6 phút đi bộ ở tuần thứ 48. Những kết quả kiểm tra chức năng cơ là rất hứa hẹn, thuốc có độ dung nạp tốt ở bệnh nhân, rất ít gặp những tác dụng phụ nghiêm trọng.
Thông báo chính thức của công ty PTC cho biết hãng đang trong quá trình đàm phán với European Medicines Agency (EMA) để chấp thuận thuốc Ataluren trong năm nay. Hãng cũng cho biết sẽ tiếp tục tiến hành một cuộc thử nghiệm lâm sàng tiếp nhằm đáp ứng yêu cầu của Cục Quản lý dược phẩm và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) để được thông qua có thể khẳng định thêm hiệu quả của thuốc ở liều thấp so với nhóm bệnh nhân dùng giả dược.
Rõ ràng với thành tựu nghiên cứu này, hy vọng về một liệu pháp điều trị hiệu quả, chính xác, tận gốc ở mức độ gen gây bệnh cho bệnh nhân DMD trên toàn thế giới đang ngày càng rõ nét hơn bao giờ hết.