Gần 70% bệnh nhân do di truyền
Nhìn dáng người còi cọc, thấp bé, không ai nghĩ Đ. (Nghệ An) đã 16 tuổi. Anh trai Đ. mắc bệnh hemophilia, nhưng đã chết lúc 3 tuổi. Sau khi thấy con mỗi lần đùa nghịch, dù ngã rất nhẹ cũng tím bầm khắp người, đầu gối sưng to, bố mẹ Đ đưa con lên Viện Huyết học truyền máu Trung ương (HHTMTƯ).
“Cái án” hemophilia của Đ. khiến nhà đã nghèo càng trở nên khánh kiệt. Rất nhiều lần Đ. phát bệnh nhưng do không còn tiền nên gia đình đành chấp nhận để con đau đớn nằm nhà. Theo các bác sĩ, việc điều trị gián đoạn, không kịp thời đã khiến cho bệnh tình của Đ. thêm trầm trọng, để lại biến chứng là liệt chân trái và xuất huyết não.
Một trường hợp khác là T., 13 tuổi, sinh ra trong một gia đình có tiền sử bị bệnh hemophilia. Anh trai của T. sinh năm 1986 cũng đã mất vì căn bệnh này năm 11 tuổi. Gia đình phát hiện ra T. mắc bệnh lúc em 5 tuổi, trong một lần bị chảy máu tay nhưng không cầm được máu. Từ đó đến nay, năm nào T. cũng phải nhập viện điều trị, có những tháng em phải điều trị tới 3 đợt.
Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị hemophilia, Viện HHTMTƯ, cho biết, hầu hết các bệnh nhân hemophilia đang điều trị tại VHHTMTƯ còn rất trẻ. 2/3 bệnh nhân thuộc những gia đình có tiền sử bệnh này.
 |
| Bác sỹ đang truyền tủa cho bệnh nhân hemophilia. Ảnh Xuân Trường |
Tỷ lệ tử vong cao
Theo Th.S Nguyễn Thị Mai, hemophilia là bệnh rối loạn chảy máu di truyền. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng gần 6.000 người mắc bệnh này nhưng số được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm gần 20%.
Do hiểu biết về bệnh còn hạn chế, hầu hết người bệnh được phát hiện và điều trị muộn. Vị trí chảy máu hay gặp nhất là cơ và khớp nên rất nhiều bệnh nhân lầm tưởng bị bệnh viêm cơ, viêm khớp. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng… nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
Một điều đáng lo ngại là chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân hemophilia còn rất thiếu. “Nhiều khi, bệnh nhân được chuyển đến nhưng không có chế phẩm máu cấp cứu kịp thời đã phải chịu biến chứng tàn tật, thậm chí tử vong”, Th.S Mai cho biết.
Ước tính, một bịch “tủa lạnh” để truyền cho bệnh nhân phải được sản xuất từ máu của 8 người cho máu. Một bệnh nhân điều trị chảy máu cơ khớp (loại chảy máu đơn giản nhất) mỗi ngày phải truyền 2-3 bịch (tương đương với 16 – 24 người cho máu).
Bệnh nhân nặng, gặp nhiều biến chứng, trong một đợt điều trị có thể phải truyền đến hơn 200 bịch tủa, nghĩa là cần đến hơn 1.600 người cho máu. Nhu cầu về máu quá lớn và thường xuyên, trong khi lượng máu thu gom được rất ít khiến sự sống của bệnh nhân hemophilia bị đe dọa nghiêm trọng.
|
Các bác sĩ khuyến cáo, người bị hemophilia cần xác định chung sống với căn bệnh này suốt đời. Khi thấy xuất hiện các dấu hiệu như bầm tím, chảy máu khó cầm, ngay cả đối với những chấn thương nhỏ, sưng phù các khớp xương…. cần đi khám tại các trung tâm hemophilia để được chẩn đoán sớm. Đối với người đã mang bệnh nên kiểm tra sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần. Không tiêm bắp, không châm cứu, không massage, ăn các thức ăn cứng, có xương… Gia đình có người bị bệnh hemophilia nên đến bác sĩ để được tư vấn về cơ chế di truyền, tránh kết hôn gần huyết thống vì nguy cơ truyền bệnh cho con rất cao. |