Khám phá nằm trong công trình nghiên cứu chi tiết nhất từ trước đến nay về bộ gien người được công bố hôm 5.9 trên ba tập san khoa học Nature, Genome Biology và Genome Research.
Các nhà khoa học hy vọng kết quả này sẽ mang lại những hiểu biết sâu sắc hơn về một số loại bệnh và tìm ra những cách điều trị tốt hơn.
Hơn 400 nhà khoa học tại 32 phòng thí nghiệm ở Anh, Mỹ, Tây Ban Nha, Singapore và Nhật đã tham gia vào công trình giải mã bộ gien người có tên Encode, được phát động vào năm 2003 với mục tiêu nhận diện mọi yếu tố chức năng trong bộ gien người.
Một dự án tiên phong nhằm giải mã 1% bộ gien người đã được công bố hồi năm 2007.
Hiện tại, dự án Encode đã phân tích toàn bộ ba tỉ cặp gien tạo thành chuỗi ADN.
Encode kế thừa Dự án bộ gien người, vốn nhận diện 20.000 gien là nền móng hình thành nên con người. Tuy nhiên, các nhà khoa học khám phá rằng 20.000 gien nói trên chỉ cấu thành chưa đến 2% bộ gien người.
Nhiệm vụ của nhóm Encode là khám phá 98% còn lại, phần được mệnh danh là “ADN bỏ đi”, dường như có ít chức năng và người ta không hiểu nhiều về nó.
Tuy nhiên, họ đã rất ngạc nhiên khi phát hiện có đến 80% bộ gien người trong đoạn "ADN bỏ đi" có hoạt động về mặt sinh hóa học.
Tiến sĩ Ewan Birney, thuộc Viện Tin – sinh học châu Âu ở Anh, người lãnh đạo nghiên cứu, phát biểu: “Từ 'ADN bỏ đi' nay cần phải bị bỏ đi. Điều rõ ràng từ nghiên cứu này là phần có chức năng về mặt sinh học của bộ gien lớn hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây”.