Điều trị thành công rối loạn phổ tự kỷ ở Mỹ

Rối loạn này là sự thiếu hụt chất chuyển creatine (CTD) gây ra do đột biến protein chuyển hóa creatine, dẫn đến thiếu hụt chuyển hóa năng lượng ở não. Liên quan đến nhiễm sắc thể X, CTD ảnh hưởng nặng nề nhất đến các bé trai; phụ nữ mang nhiễm sắc thể này và truyền sang cho con trai của họ.
Não của các bé trai bị CTD không hoạt động bình thường, dẫn đến kém giao tiếp nghiêm trọng, chậm phát triển, co giật và chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Ước tính CTD ảnh hưởng đến khoảng 50.000 bé trai ở Mỹ và là nguyên nhân thường gặp thứ hai của chậm phát triển tâm thần có liên quan đến nhiễm sắc thể X sau hội chứng NST X dễ gãy.
Trong nghiên cứu này, các tác giả phát hiện một phương pháp điều trị bệnh bằng cyclocreatine – còn được gọi là CincY, tương tự creatine được triển khai như một thuốc bổ trợ để điều trị ung thư. Sau đó, thuốc được dùng trên chuột biến đổi gen như là một mô hình bệnh trên người ở động vật.
Chuột được điều trị có cải thiện rõ rệt khả năng nhận thức bao gồm nhận thức đồ vật mới, học tập và trí nhớ về không gian.
CincY đã được FDA Hoa Kỳ thông qua và phê chuẩn dùng đường uống với thuốc viên hoặc thuốc bột.